بمناسبة اليوم العالمي للأمراض النادرة،ما هو المرض النادر؟ كيف يتم تحديد هذه الأمراض؟ كيف يتم تنظيم رعايتهم؟

تعريف المرض النادر "يقال إن الأمراض نادرة عندما تصيب شخصاً واحداً من بين 2000 شخص، أي أقل من 30000 مريض لكل حالة "، وفقاً لوزارة الصحة الفرنسية. حوالي 7000 مرض نادر معروف حتى الآن ؛ يتأثر ما يقرب من 3 ملايين فرنسي بواحد منهم. هذا يمثل ما يقرب من 5 ٪ من السكان.

لا يسلم الأصغر سنا من هذه الأمراض: نصف الحالات تصيب الأطفال دون سن الخامسة. وهم مسؤولون عن 10٪ من الوفيات التي تحدث بين سن 1 و 5 سنوات. يسمح فحص حديثي الولادة الذي يتم إجراؤه في غضون 48 إلى 72 ساعة من الولادة بتحديد بعض هذه الأمراض في وقت مبكر جداً (الاضطراب الوراثي بيلة الفينيل كيتون، قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، مرض الخلايا المنجلية، التليف الكيسي، وما إلى ذلك)، من أجل الحد من سلبياتها. عواقب ذلك على الأطفال، وتحسين نوعية حياتهم في نهاية المطاف.

الغالبية العظمى (80٪) من هذه الأمراض هي بالفعل من أصل وراثي. "غالبًا ما تكون شديدة ومزمنة وذات تطور تدريجي وتؤثر بشكل كبير على نوعية حياة المرضى."

تشوهات النمو والإعاقة الذهنية، أمراض نادرة مع التعبير الحركي أو المعرفي للجهاز العصبي المركزي، أمراض الأوعية الدموية النادرة مع مشاركة متعددة الأجهزة، أمراض الدم المناعية النادرة.

تنسق القطاعات أيضاً الدعوات لمشاريع بحثية تهدف إلى فهم أفضل لأصول هذه الأمراض وتحسين تشخيصها وإدارتها وعلاجها. وفقًا للمسح الذي أجرته مؤسسة تحالف الامراض النادرة في عام 2016، والتي تضم 200 جمعية للمرضى، فإن الحد من أخطاء التشخيص هو أحد مفاتيح تحسين حالة المرضى.

إذا عرف الثلث تشخيص مرضه في أقل من ستة أشهر، فسيتعين على واحد من كل خمسة مرضى الانتظار أكثر من 5 سنوات.

ملحوظة: العديد من الأمراض النادرة تسمى أيضاً "الأمراض اليتيمة". يستخدم هذا المصطلح للاشارة إلى أمراض نادرة لا تستفيد من العلاج الفعال.

المصدر: destinationsante.com

ترجمة مي زيني